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Sindrome di Turner: Cos’è e cosa si può fare?

Sindrome di Turner: Cos’è e cosa si può fare?

La Sindrome di Turner è una condizione genetica rara causata dall’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X; il deficit genetico può riguardare tutte le cellule dell’individuo o solo un certo numero percentuale di esse, giustificando così un’ampia variabilità clinica. Non tutte le bambine con la Turner, cioè, presentano le stesse caratteristiche e non con la stessa gravità.

Non tutte hanno evidenti alterazioni fenotipiche del volto (legate soprattutto alla forma degli occhi e alla posizione delle orecchie con possibili problematiche relative al sistema visivo e uditivo), né le stesse alterazioni dello scheletro e solo alcune di esse presentano alterazioni del sistema cardiaco e renale. Ma quasi tutte presentano due caratteristiche precise: la disgenesia ovarica che causa, in un’altissima percentuale di casi, infertilità e infine la bassa statura (che in assenza di trattamento con l’ormone della crescita si attesta attorno ai 140 cm, pur giocando un ruolo fondamentale anche la statura dei genitori).

Per questo la Sindrome di Turner, se non è evidenziata da specifici esami durante la gravidanza, è diagnosticata con difficoltà e spesso molto tardi, quando risulta evidente la bassa statura e la mancanza di sviluppo puberale.  

La Sindrome di Turner  può intaccare anche aspetti “sottili” del funzionamento cognitivo, emotivo e relazionale. Le criticità che più spesso vengono espresse dai genitori nostri soci riguardano la difficoltà delle loro bambine nella regolazione dell’attenzione congiunta, in alcuni aspetti della pragmatica della comunicazione (ad esempio il rispetto dei turni di parola), ma anche la mancanza di iniziativa sociale e una certa quota di ansia nella gestione di rapporti con gli altri. Questo potrebbe aumentare l’ansia sociale e generare un pericoloso circolo vizioso che getta le basi per una situazione di isolamento e/o di veri e propri sintomi psico-patologici, quali ritiro sociale, maggiore dipendenza dalle figure genitoriali, tendenza alla somatizzazione, scarsa autostima, ansia e depressione.

Ma, come per il fenotipo fisico, anche per quello cognitivo/comportamentale esiste la stessa ampia variabilità clinica: non tutte le bambine presentano le stesse difficoltà, e non con la stessa gravità.

Le famiglie che frequentano la nostra associazione sono consapevoli della condizione delle proprie figlie, si confrontano con gli altri genitori e condividono paure e speranze. Durante i workshop annuali incontrano specialisti (endocrinologi pediatri e dell’adulto, ginecologi, psicologi) che li aggiornano su tutte le novità scientifiche relative alla Sindrome e alle terapie e più in generale al benessere dei soggetti in cura con l’ormone della crescita.

Per le mamme ogni anno è riservato uno speciale week end di confronto psicologico e lo stesso accade per le giovani adulte con la psicologa e la ginecologa.

Un lavoro speciale è riservato  alle “nostre fanciulle”: ogni estate organizziamo un camp residenziale di una settimana con le bambine della primaria, con personale specializzato che  le seguono per  renderle autonome nella somministrazione del farmaco e per lavorare sui temi che hanno a che fare con le emozioni usando il gioco, il disegno e la lettura.

Una settimana è riservata anche alle ragazze più grandi, quelle che frequentano le scuole secondarie di primo e di secondo grado: con loro approfondiamo i temi della consapevolezza di sé e del confronto con gli altri attraverso un percorso ad hoc con una psicologa e una scrittrice e con la preziosa consulenza di una ginecologa endocrinologa.

E infine, proprio per promuovere fin da subito quelle relazioni che la Sindrome può intaccare in modo meno visibile, ma molto importante, a inizio 2021 partirà un corso specializzato per genitori dal titolo: Allenare alle relazioni. Il corso, il primo in Italia che affronta questa specifica tematica, è riservato ai genitori di bambine con la Sindrome di età compresa dai 2 agli 11 anni: verranno illustrate le abilità sociali (strumentali e relazionali) che possono essere modificate dalla patologia e verranno presentati e sperimentati gli esercizi da proporre quotidianamente sotto forma di gioco alle bambine.

In questi ventisette anni di attività Afadoc ha visto crescere le nostre “piccole donne” che ora sono diventate adulte: hanno studiato (alcune  di loro si sono laureate!), lavorano e hanno trovato il loro posto nel mondo. Continuano a frequentare le attività dell’Associazione, perché sanno che la loro presenza è di enorme supporto e rassicurazione per i giovani genitori che hanno appena ricevuto la diagnosi e si chiedono quale sarà il futuro della loro bambina. E il loro esempio rappresenta per le bambine e le ragazze con la Sindrome di Turner un orizzonte più sereno al quale guardare.

Per ulteriori informazioni sulle attività dell’associazione A.Fa.D.O.C. dedicate alla Sindrome di Turner: info@afadoc.it – tel 0444.301570 – mob. 348.7259450 – www.afadoc.it

Fonte: SIP scritto da Cinzia Sacchetti, Presidente A.Fa.D.O.C. (Associazione di famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie rare)

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